Aktualności,  strona główna

50 nowych chorób rzadkich rocznie- choroby rzadkie jednak nie takie rzadkie?

29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Choć choroby te nazywane są rzadkimi lub sierocymi, dotykają one znaczną liczbę ludzi na całym świecie. Szacuje się, że rocznie opisywanych jest 50 nowych chorób rzadkich, co daje 1 na tydzień1

Chorób rzadkich jest blisko 8 000. Każda z nich występuje naprawdę rzadko, a pomimo to ich liczba sprawia, że dotyczą one aż 6-8% populacji. W Unii Europejskiej z chorobą rzadką żyje ok. 30 milionów ludzi, a w Polsce wg szacunków Ministerstwa Zdrowia jest to od 2 do 3 milionów osób. Wśród chorób rzadkich wymienionych na stronie Ministerstwa Zdrowia są: mózgowe porażenie dziecięce, zaburzenia spektrum autyzmu czy wrodzone wady metabolizmu [wśród nich najrzadsza choroba na świecie Syndrom MDP (ang. Mandibular hypoplasia, Deafness, Progeroid features)]. Jednym z kluczowych wyzwań, z którymi borykają się pacjenci cierpiący na choroby rzadkie, jest brak kompleksowych rozwiązań terapeutycznych. W Polsce nieliczne z tych chorób mają zarejestrowane specjalistyczne leki, co skutkuje ograniczonym dostępem do odpowiednich terapii. Co więcej, ze względu na ograniczoną wiedzę na temat tych chorób i ich rzadkość, badania kliniczne i prace nad opracowaniem leków są zazwyczaj mocno ograniczone. Powoduje to, że wielu pacjentów pozostaje bez opcji leczenia, co prowadzi do pogorszenia jakości życia. 

Nadzieje chorym niesie postęp medycyny w zastosowaniu komórek macierzystych w leczeniu chorób rzadkich. Dotychczas w Polsce, w hematologii stosowane były komórki macierzyste pozyskane ze szpiku kostnego, zmobilizowanej krwi obwodowej czy krwi pępowinowej w procedurach zwanych „przeszczepieniami szpiku” [są to de facto przeszczepienia komórek macierzystych]. Wiele chorób rzadkich wiąże się z obszarem neurologii dziecięcej, zapytaliśmy ekspertkę, Profesor Magdalenę Chrościńską-Krawczyk o rolę komórek macierzystych w tej dziedzinie:.  „Zastosowanie komórek macierzystych w leczeniu chorób rzadkich to szansa dla chorych gdzie standardowe leczenie nie przynosi rezultatu. W najnowszym, opublikowanym w 2020 przez renomowaną grupę ekspertów z Australii i USA, przeglądzie różnych interwencji  terapeutycznych stosowanych w mózgowym porażeniu dziecięcym  (gdzie opisano ponad 50 różnych metod leczenia) – stosowanie krwi pępowinowej i komórek macierzystych  znajduje się pośród metod, które należy (krew pępowinowa) lub warto (MSC)- dodaje. 

Komórki macierzyste mające zastosowanie w neurologii dziecięcej podawane są w procedurze medycznego eksperymentu lecznicznego, na którego prowadzenie zgodę musi wyrazić komisja bioetyczna. Joanna Tomicka, Prezes Stowarzyszenia INNOWACYJNOŚĆ KOMÓREK MACIERZYSTYCH-POTWIERDZONE TERAPIE KOMÓRKOWE SZANSĄ DLA PACJENTÓW NA LECZENIE I ZDROWIE, podkreśla konieczność wspólnego działania w celu zaspokojenia niewypełnionych potrzeb osób z chorobami rzadkimi. 

Dziś, w Światowy Dzień Chorób Rzadkich, pragnę podkreślić ogromne znaczenie medycznych eksperymentów leczniczych opartych na komórkach macierzystych. Wielu pacjentów z chorobami rzadkimi boryka się z ograniczeniami codziennego życia, które są wynikiem braku skutecznych leków i terapii. Jednak terapie zaawansowane oparte na komórkach macierzystych otwierają przed nami nowe perspektywy. Dzięki właściwościom regeneracyjnym komórek macierzystych, te eksperymenty lecznicze mogą nie tylko łagodzić objawy chorób, ale również wpływać pozytywnie na ich przebieg.

Wielu naukowców i instytucji medycznych zaangażowanych jest w rozwój nowatorskich terapii opartych na komórkach macierzystych, które mogą przynieść nadzieję dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Obecnie najbardziej zaawansowane są badania nad zastosowaniem komórek macierzystych w mózgowym porażeniu dziecięcym. W przypadku chorób rzadkich tj. dystrofie szansą dla chorych są medyczne eksperymenty lecznicze, które w Polsce unormowane są przepisami ustawy o badaniach klinicznych oraz ustawy o zawodach lekarza i lekarza dentysty z późniejszymi zmianami. 

___________________

1 https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Choroby-rzadkie-wcale-nie-takie-rzadkie-Jest-ich-az-osiem-
tysiecy,252411,1024.html [data dostępu: 16.02.2024]
2 Chorobyrzadkie.gov.pl [data dostępu 15.02.2024]
3 Najrzadsza choroba na świecie, www.medonet.pl [data dostępu 16.02.2024]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *