Niezwykła historia ojca i syna

Kiedy 1:10 000 oznacza wyrok. Niezwykła historia walki o każdy dzień ojca i syna

W ostatnim dniu lutego od lat na całym świecie obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W tym roku jest to 29 luty- najrzadziej przypadający dzień na świecie. Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania. Chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 1 osobę na 2 tys. Choroby występujące z częstością 1 na 50 tys. lub mniejszą, to choroby ultrarzadkie. Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6-8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3 – 3 mln osób.

Rodzina Joanny Rydygier – Tomickiej, prezes Stowarzyszenia na własnej skórze odczuła rzadkość występowania chorób rzadkich – bo jedna z nich dystrofia miotoniczna typu 1 dotknęła zarówno jej męża jak i syna.

Sierpień 2015 to miesiąc który zapamiętam na zawsze, miesiąc w którym to co najgorsze- diagnoza na zawsze zmieniła nasze życie: diagnoza — rzadka choroba genetyczna. Nieuleczalna i postępująca. Dystrofię miotoniczną typu 1 najpierw potwierdzono u męża, a zaraz potem u naszego syna Antka- wspomina ze smutkiem Joanna. 

Dystrofia miotoniczna to rzadka choroba genetyczna mająca charakter postępujący. Występuje raz na 10 000 osób. Z początku nic nie zwiastowało podwójnego trzęsienia ziemi w rodzinie Tomickich.

Zanim zaczęliśmy diagnozować męża, zaczęłam obserwować, że z Antkiem dzieje się coś niedobrego. W wieku 11 miesięcy pięknie chodził, natomiast gdy miał 13 miesięcy, zaczął się potykać, przewracać. Podczas wizyty domowej pediatra stwierdził, że rozwój dziecka jest niestabilny i trzeba jeszcze poczekać. Męża i syna skierowano go na badania genetyczne z podejrzeniem Dystrofii Steinerta. Na badania genetyczne pojechaliśmy do Łodzi. Chociaż lekarka w badaniu fizykalnym nie widziała u syna niczego niepokojącego, to – jak powiedziała, na „uporczywą prośbę matki” – również od niego pobrano wymaz w celu ewentualnej diagnostyki genetycznej. Kiedy diagnoza męża się potwierdziła, otrzymaliśmy telefon z Łodzi, że próbki Antka zostały wysłane do laboratorium. Po 3 miesiącach wiedzieliśmy, że dystrofia miotoniczna zbiera żniwo w naszej rodzinie.