Historia Antka Tomickiego

Trochę historii…

To, że Antek choruje od urodzenia wcale nie oznacza, że od początku jako rodzice wiedzieliśmy o chorobie genetycznej, że byliśmy świadomi, że mogliśmy się przygotować, zapobiec… Nie! To nie nasza historia…

Zacznijmy od początku…

Lata 2015-2016

Tomasz, tata Antka  znany nie tylko w Toruniu czynny fizjoterapeuta czuł, że słabnie. W zaledwie kilka tygodni jego ciało zaczęło odmawiać posłuszeństwa. Niestety, nie było to zmęczenie. Diagnoza okazała się straszniejsza niż wszelkie podejrzenia – neurodegeneracyjna choroba genetyczna, należąca do grupy chorób rzadkich, jednocześnie nieuleczalna, postępująca, mająca szybszy i cięższy przebieg w każdym następnym pokoleniu – dystrofia miotoniczna typu 1, znana również jako DM1, a potocznie – zanik mięśni. 

Wtedy też na świecie był już nasz roczny Antoś. Gdy uczył się chodzić, a upadków było więcej niż postawionych kroków, nienaturalnie dużo – przeczuwaliśmy najgorsze. Badania genetyczne potwierdziły istnienie wadliwego genu DMPK również u Antosia.

Antek był pierwszym, a zarazem najmłodszym dzieckiem w Polsce ze zdiagnozowaną DM1 o liczbie powtórzeń wadliwego genu powyżej 100 (najwyższą, jaką można określić w polskich laboratoriach). Udało nam się ustalić, że Antoś należy do co najmniej 5. pokolenia obciążonego DM1.

Rokowania przy takim obciążeniu genetycznym nie są optymistyczne. Lekarze w Stanach Zjednoczonych (w Polsce choroba jest praktycznie nieznana!) określili średnią długość życia dla chorych z DM1 na podstawie wystąpienia pierwszych objawów oraz liczby powtórzeń wadliwego genu. Są one dla nas nie do przyjęcia. Według przedstawionych tabel Tomkowi i Antosiowi pozostało kilka, kilkanaście lat życia (biorąc pod uwagę sztuczne wspomaganie przy użyciu respiratora).

Tomek, doświadczając pierwszych objawów choroby powiedział: „Moje życie od kilku miesięcy wygląda jak po zderzeniu z pociągiem. Do dzisiaj jest mi trudno pogodzić się ze swoją diagnozą, a tym bardziej diagnozą małego Antosia. Jak patrzę na to, co się dzieje z moim ciałem, to oddałbym swoje życie, by ratować Antka, by on nie musiał znosić trudów choroby w oczekiwaniu na najgorsze”.

Dla nas informacje o chorobie, pochodzące ze świata medycznego były jakimś koszmarem! W uszach grzmiało „brak leczenia przyczynowego”. I tak zostaliśmy zupełnie SAMI, odarci z jakichkolwiek nadziei na lepszy dla nas czas.

Rok 2016 

Z tej bezsilności narodziła się SIŁA, która pozwoliła nam pójść dalej i dotrzeć do eksperymentalnej, lecz kosztownej terapii preparatem MSC (Mesenchymal Stem Cells). Pojawiła się nadzieja, a wraz z nią chęć do życia. Przy braku jakiejkolwiek alternatywy w zakresie zatrzymania postępu choroby, która wyniszcza cały organizm, otrzymanie zgody komisji bioetycznej na zastosowanie terapii było tylko kwestią czasu. 

Lata 2017 – 2021

Długie lata, liczone od przeszczepu do przeszczepu. Wydaje się, że zatrzymaliśmy chory czas, namacalnie zaprzeczyliśmy doniesieniom genetycznym i zapisaliśmy się na kartach historii medycyny na światowym poziomie.

W związku z brakiem postępu choroby otrzymywaliśmy kolejne zgody komisji bioetycznej na kolejne podania preparatu MSC. Przeszczepy komórek macierzystych pozyskiwanych ze sznura pępowinowego dawcy niespokrewnionego (z tzw. galarety Whartona) dokonywane były co 6-8 tygodni w oddalonym od Torunia o blisko 500 km Lublinie.

W 2020 roku założone zostało Stowarzyszenie pod nazwą INNOWACYJNOŚĆ KOMÓREK MACIERZYSTYCH-POTWIERDZONE TERAPIE KOMÓRKOWE SZANSĄ DLA PACJENTÓW NA LECZENIE I ZDROWIE z siedzibą w Warszawie, które ma na celu propagowanie innowacyjnych terapii, w tym tej w której uczestniczy nasz syn Antek. W Zarządzie Stowarzyszenia działam pro bono już drugą kadencję. 

Rok 2022

Dzień po kolejnym, kwietniowym podaniu otrzymaliśmy informację, że eksperymentalna terapia preparatem MSC została wstrzymana, a my ponownie zostaliśmy zupełnie SAMI… nikt nie zaproponował niczego w zamian!

Walczymy… piszemy gdzie tylko się da, pukamy niemal do każdych drzwi… 

Rok 2023

Październik – otrzymujemy zgodę komisji bioetycznej na kontynuację terapii u naszego syna…

Obecnie

Kontynuujemy terapię czyli robimy wszystko co daje nam na dzień dzisiejszy medycyna, by zatrzymać postęp choroby i nie pozwolić, by zabrała to, co najcenniejsze!

Joanna Rydygier-Tomicka (mama Antka)